HAR: genetistas descubren el mecanismo que convirtió el cerebro de un simio en humano

Científicos de la Universidad de Yale han revelado nuevos detalles sobre la evolución genética del cerebro humano. En un estudio publicado el 30 de enero en la revista Cell, los investigadores se centraron en el análisis de regiones genéticas especiales conocidas como Human Accelerated Regions (HAR). Estas secuencias del genoma regulan el tiempo, el lugar y la intensidad con la que los genes se activan en diferentes etapas del desarrollo del organismo.

Las teorías anteriores sugerían que los HAR funcionaban de manera diferente en humanos y chimpancés. Sin embargo, el estudio demostró que estas regiones regulan la actividad del mismo conjunto de genes en ambas especies. Lo que distingue a los humanos es la forma en que los HAR modulan esta actividad, influyendo en cómo se forman, crecen y se comunican las neuronas.

Hasta hace poco, la investigación sobre este fenómeno enfrentaba un gran obstáculo: los científicos no podían determinar con precisión qué partes del genoma eran afectadas por los HAR. Solo se habían identificado conexiones con entre un 7% y un 21% del genoma. Como explica el profesor Noonan, los métodos tradicionales no permitían obtener una visión completa, y algunos hallazgos preliminares podrían haber sido erróneos.

Para superar esta limitación, el equipo de Yale creó un mapa tridimensional completo del genoma. Gracias a esta tecnología, lograron rastrear cómo los HAR influyen en las células madre neuronales tanto en humanos como en chimpancés. Como resultado, lograron identificar los puntos de acción de casi el 90% de todos los HAR conocidos.

El genetista y estudiante de doctorado Atreyo Pal, líder del estudio, destaca la importancia de este hallazgo para futuras investigaciones. Los especialistas descubrieron que la mayoría de las regiones del genoma afectadas por los HAR son especialmente activas durante la formación del cerebro humano. Son estas regiones las que determinan cómo se desarrollan las neuronas y cómo establecen complejas redes de conexión entre sí.

Curiosamente, algunas de las regiones genéticas reguladas por los HAR también están vinculadas con el desarrollo del autismo y la esquizofrenia. Esto sugiere que estos interruptores genéticos desempeñaron un papel doble en la historia de la humanidad: no solo ayudaron a moldear nuestro cerebro, sino que también podrían haber sentado las bases de ciertos trastornos neurológicos.

Otro hallazgo significativo es que los HAR activan y desactivan ciertos genes exclusivamente en tipos específicos de células del cerebro en desarrollo. Entre ellas, los científicos identificaron un grupo que probablemente desempeñó un papel clave en el crecimiento del cerebro humano, diferenciándolo del de otros primates.