Del girasol al Homo sapiens: el primer mapa de ADN de la vida en la Tierra

En 2018, un grupo internacional de científicos lanzó el ambicioso proyecto Earth BioGenome Project , cuyo objetivo es crear pasaportes genéticos para más de un millón de plantas, animales y hongos. La iniciativa generó bastante escepticismo debido a su escala, pero poco a poco está demostrando su viabilidad.

En seis años de trabajo, los investigadores han logrado descifrar los genomas de 3,000 especies de organismos vivos. Para 2026, se espera añadir otros 10,000 genomas a la base de datos. Aunque el ritmo va por detrás de los planes originales (1,7 millones de genomas en una década), los científicos confían en alcanzar el objetivo para 2032.

La reducción en el coste de las tecnologías de secuenciación de ADN ha hecho que el proyecto sea mucho más accesible. Si al principio el presupuesto se estimaba en 4,700 millones de dólares, ahora la primera fase requerirá solo 265 millones, la mitad de lo que se había calculado previamente.

El consorcio internacional ha desarrollado la infraestructura para el intercambio de datos de secuenciación e implementó métodos de aprendizaje automático para analizar miles de conjuntos de datos. La inteligencia artificial ayuda a caracterizar nuevas especies y a monitorear el ADN de organismos en peligro de extinción.

Según las estimaciones de los expertos, en la Tierra existen entre 10 y 15 millones de especies eucariotas, organismos cuyo ADN se encuentra en el núcleo de la célula. Entre ellos se incluyen humanos, plantas, hongos y animales. Sin embargo, la ciencia solo ha catalogado algo más de 2 millones de ellos.

La decodificación del ADN de los eucariotas podría suponer un avance significativo para la biología sintética. Los científicos ya han aprendido a modificar el código genético de bacterias y levaduras, logrando que produzcan biocombustibles, materiales biodegradables y medicamentos como la insulina.

Los nuevos datos podrían llevar al desarrollo de materiales innovadores y fármacos. Por ejemplo, el medicamento anticancerígeno citarabina se obtuvo inicialmente de una esponja marina. Cientos de fármacos de origen vegetal ya se utilizan para tratar infecciones virales y aliviar el dolor.

El proyecto también ayudará a preservar la biodiversidad del planeta. Una biblioteca digital del ADN de todos los eucariotas conocidos permitirá identificar a los animales más vulnerables, incluyendo aquellos que aún no han sido completamente estudiados, y tomar medidas para su protección.

El trabajo se divide en tres fases. La primera consiste en crear una lista de especies para la secuenciación, establecer la infraestructura digital y desarrollar herramientas de análisis. La tarea principal es construir secuencias de ADN de referencia para especies emparentadas.

Los genomas de referencia sirven como base para comparar variaciones genéticas. Gracias a ellos, los investigadores pueden identificar genes asociados con enfermedades hereditarias en humanos o determinar el contenido de azúcar en diferentes variedades de cultivos agrícolas.

La segunda fase se centra en el análisis de los datos obtenidos y en la elaboración de estrategias para la conservación de la biodiversidad. En la fase final, los resultados se integrarán para una posible revisión del árbol evolutivo. Los científicos también tomarán en cuenta datos climáticos para evaluar el impacto del cambio climático en la biodiversidad.

En seis años, 28 países en seis continentes se han sumado al proyecto. La mayoría de las muestras de ADN se secuencian localmente, lo que reduce los costos de transporte y aumenta la precisión de los resultados.

Para apoyar a los investigadores que trabajan en áreas de difícil acceso, el instituto Wellcome Sanger ha desarrollado un laboratorio portátil. Gracias a este equipo, ya se ha logrado descifrar el genoma de un girasol africano con potenciales propiedades medicinales.

El Earth BioGenome Project sigue los pasos de otras iniciativas globales de secuenciación de microbios de la Tierra, como la National Microbiome Initiative y el Earth Microbiome Project. Estos programas, que en un principio se consideraban irrealizables, recibieron financiamiento de agencias gubernamentales e inversores privados.

A pesar del entusiasmo de los participantes, el proyecto aún necesita miles de millones de dólares para su finalización. Sin embargo, la creación de un repositorio digital abierto de información genómica podría aportar beneficios incalculables a la humanidad en campos tan diversos como la medicina y la agricultura.