Genoma del mamut en 3D: una revolución en el estudio del ADN antiguo

Hace aproximadamente 52,000 años, un mamut lanudo murió en la tundra siberiana, y su cuerpo se congeló instantáneamente en el frío helado, lo que llevó a una conservación única de su ADN. En 2018, una expedición internacional descubrió el cuerpo bien conservado del mamut y tomó muestras de piel de su cabeza y oreja, incluyendo cabello.

Los investigadores pudieron crear una reconstrucción tridimensional del genoma del mamut lanudo con una precisión nanométrica, cuyos resultados fueron publicados en la revista Cell. Este avance permite explorar estructuras de ADN que anteriormente no podían ser analizadas detalladamente, ni siquiera en humanos modernos.

Intentos anteriores de recuperar ADN antiguo resultaron en mapas incompletos, ya que los científicos solo tenían pequeños fragmentos de material genético. Sin embargo, gracias al nuevo método de reconstrucción de ADN antiguo, denominado PaleoHi-C, se logró ensamblar el genoma antiguo completo en 3D.

El equipo de científicos que trabajó en el proyecto utilizó métodos modernos para analizar las interacciones entre diferentes segmentos genéticos dentro del núcleo de la célula. Estos datos permitieron crear un modelo tridimensional del genoma e identificar qué genes estaban activos y cuáles no, tanto en el mamut como en sus parientes modernos más cercanos, los elefantes asiáticos.

Durante la investigación se identificaron alrededor de 820 genes que diferían entre el mamut y el elefante, 425 de los cuales estaban activos en el mamut pero no en el elefante. Uno de los genes inactivos en el mamut, que está activo en los elefantes, también está desactivado en los inuit de Nunavik, lo que posiblemente esté relacionado con la adaptación al clima frío. Otro gen responsable del abundante crecimiento del pelaje también resultó estar desactivado en los mamuts.

Los científicos también descubrieron que la longevidad de la arquitectura genómica del mamut podría haberse asegurado mediante un proceso de deshidratación similar al utilizado para conservar alimentos. El ADN del mamut probablemente se conservó en un estado llamado "cromovidrio", lo que le permitió sobrevivir a lo largo de milenios.

En el futuro, los investigadores planean estudiar la expresión génica en otros tejidos del mamut y compararlos con los elefantes modernos. Estas investigaciones no solo ayudarán a entender mejor la evolución, sino que también podrían contribuir a los actuales intentos de recrear mamuts lanudos.